מאובחני פרקינסון ובני משפחתם מסתובבים עם שאלה חשובה, האם פרקינסון תורשתי? אם לאבא שלי יש פרקינסון גם אני אחלה? האם יש מרכיב גנטי למחלה?
מהן הסיבות לפרקינסון?
בעבר, מחלת הפרקינסון זוהתה כמחלה אידאופטית שסיבותיה היו בעיקר גיל מתקדם או סיבות סביבתיות כמו חשיפה לחומרי הדברה.
בסוף שנות ה 90׳ , הגיעה פריצת הדרך, בה גילו את המקור הגנטי של המחלה. בעצם התגלו מספר גנים המהווים גורם סיכון להתפתחות מחלת הפרקינסון.
כיום ההבנה היא כי גיל בשילוב רקע גנטי והשפעה סביבתית, הם הגורמים למחלה.
מהן אותן המוטציות שהתגלו בגנים של מאובחני פרקינסון?
למען האמת התגלו מוטציות בכ 60 גנים שונים הקשורים במחלת הפרקינסון.
הגנים הנפוצים בארץ הם בעיקר מוטציה בגנים LRRK2 ו – GBA.
30% מחולי הפרקינסון ממוצא אשכנזי, אובחנו עם מוטציות אלה.
חשוב לציין כי לא כל נשא של מוטציה ב LRRK2, בהכרח יחלה בפרקינסון.
מהי המשמעות של גילוי מוקדם
כל העולם חותר לזיהוי מוקדם של מחלות. לא רק פרקינסון, גם מחלת הסרטן למשל.
החשיבות של הבדיקות הגנטיות וזיהוי מוקדם היא שבעתיד אולי נוכל למצוא תרופות שמאטות או אפילו עוצרות את האפשרות של התפתחות המחלה.
בנוסף, כרגע יש יותר מודעות לכך שמהלך המחלה, ההסתמנות הקלינית שלה, שונה בין הגנים השונים. זה יכול להשליך אור על מהלך המחלה, כמו למשל – מי עלול לפתח דמנציה.
איזה טיפול מונע אנשים יכולים להתחיל במידה ומגלים שיש להם נטייה גנטית לפרקינסון?
יש יותר ויותר עדויות לכך שפעילות גופנית מאטה את התקדמות המחלה ויכולה למנוע או לפחות לדחות את גיל הופעת המחלה.
שינוי בסגנון החיים, גם דברים שנשמעים לא בריאים, יכולים להשפיע על הופעת המחלה. שתיית קפאין ואפילו עישון יכולים להגן במידה. גם אלכוהול במידה קלה ותה יכול לעזור אבל זה פחות חד משמעי.
ההוכחות החותכות ביותר, מתייחסות לפעילות גופנית כמניעה והאטת מחלת הפרקינסון.
האם קיים היום טיפול גנטי חדשני במחלת פרקינסון?
בתקופה זו מתבצעים ניסויים קליניים על בני אדם בהם בודקים האם מניפולציה על הגן יכולה להשפיע. כרגע עוד אין נתונים על יעילות הטיפול בבני אדם.
האם הטיפול באמת יכול לשפר את התסמינים המוטוריים או לכל הפחות לעצור את התקדמות מחלת הפרקינסון – נשארת שאלה ללא תשובה.
האם יש טעם לבצע בדיקות גנטיות לפרקינסון?
התשובה לשאלה זו אינה חד משמעית ותלויה מאוד באופי של הנבדק.
יש החוששים מהידיעה ומהשלכותיה על מצב רוחם.
מנגד, יש מי שרוצה לדעת על עצמו הכל, לטוב ולרע ולכן יתעיין לבצע בדיקה גנטית.
התקווה היא כי במידה ויצאת חיובי, תדע להתאים את אורח חייך ולהוסיף פעילות גופנית כדי להשפיע לחיוב על בריאותך.
בכל מקרה, בין אם ביצעתם בדיקות גנטיות או לא, אנו ממליצים בחום לבצע פעילות גופנית באופן קבוע. קראו כאן את ההנחיות לביצוע פעילות גופנית לשמירה על הבריאות.
האם פרקינסון תורשתי?
המחקרים מראים כי לא כל האנשים הנושאים את הגנים הידועים כקשורים למחלת הפרקינסון אכן יחלו בפרקינסון. להיפך, רוב האנשים (כ 70%) הנושאים גנים אלו לא יפתחו את המחלה.
